№22(438)

Ноябрь 2016

   Плевать для здоровья

Автор:Феликс Левин, Сент-Луис, Миссури

 

Плевать можно и на здоровье и для здоровья. Плевать на здоровье – значит не обращать внимания на своё здоровье. А плевать для здоровья – это новое явление в современной диагностике болезней, то-есть дело прогрессивное. Познакомимся с этим подробнее.
Пожалуй публично плевать для здоровья впервые стали участники экономического форума в Давосе. В холе отеля «Бельведер», где проходил форум, удобно устроились две симпатичные молодые женщины-американки. На столе перед ними стояли пробирки. Участникам форума они предлагали плюнуть в одну из пробирок. Да, да плюнуть. На пробирках значились условные номера плевавших. Плевали далеко не все, а лишь самые смелые политики и бизнесмены. Уж очень необычным казалось предложение плеваться на серьезном экономическом форуме. Ведь форум касался борьбы с экономическим кризисом. Женщины не спрашивали ни фамилий, ни имен плевавших, не интересовались их местом работы или проживания. Плюнувшим присваивали условные номерные знаки, те же, что и на пробирках, и дарили на память серую шапочку с надписью «Я плюнул». Так соблюдалась конфиденциальность происходившего.
Женщины представляли на форуме свою собственную компанию со странным названием «23andMe». Одну из них звали Линда Эйви, другую – Энн Войчицки.
Они сами основали свою американскую компанию и сами были её научными сотрудниками и менеджерами одновременно. По значимости своих научных исследований, согласно рейтингу журнала «Тime» за 2008 год, они заняли лидирующее место. Линда – фармаколог с 20 летним стажем работы в фармацевической компании, Энн – биолог, с отличием окончившая биофак Йельского Университета. А то, чем занялись они вместе в своей уникальной компании, называется «персональной генетикой».
Компания «23аndMe» занимается определением генетической предрасположенности идивидуумов. Другими словами, они определяют – что нам на роду написано, чем суждено заболеть. Грубо говоря - от какой болезни каждый из нас умрет, естественно, индивидуально. Говоря более деликатно, они определяют от какой болезни человек может умереть, ибо умирают не только от болезней, но и от несчастных случаев, а также от несерьезных болезней, если лечение не производилось или было выполнено неправильно. Например, человек ржавым гвоздем повредил себе руку, но ему не была оказана правильная помощь и он умирает от заражения крови или от столбняка. Если человек был случайно заражен страшной инфекционной болезнью (тиф, чума, холера и другие) он может умереть вне зависимости от своей предрасположенности.
Предрасположенность к той или иной болезни - это ключ к пониманию, как себя надо вести, чтобы облегчить, отсрочить или избежать в ближайшее время плачевного конца. Это понимание того, как продлить здоровую жизнь. По другому можно сказать, что они в какой-то мере раскрывают вашу судьбу. И делают это научно обоснованно на базе Ваших генетических особенностей, зашифрованных в Вашем генетическом коде, в геноме человека. Вот мы и подошли к очень сложному феномену, суть которого заключается в том, что внутри человеческого организма имеется носитель генетической информации. Это программа развития человека от самого рождения до самой смерти. Обойти молчанием это понятие нельзя, а рассказать о нем – очень сложно даже для профессионала. Я лишь постараюсь определить некоторые принципиальные термины, без которых дальнейшее обсуждение бессмысленно.
Ген – единица передачи наследственной информации. Это микроучасток ДНК, влияющий на конкретную определенную характеристику организма. В организме человека ориентировочно 25000 генов. ДНК или ДезоксирибоНуклеиновая Кислота и есть тот самый носитель генетической информации, которому известно всё о Вас. ДНК обеспечивает хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живого организма. Обратите внимание: «...из поколения в поколение». В этом проявляется наследственность. С точки зрения химии, ДНК – это длинная полимерная молекула микроскопических размеров - биополимер, состоящая из повторяющихся мономерных блоков – нуклеотидов. Они чрезвычайно малы по размерам. Длина одного такого блока 0,33 нанометра. Нанометр – миллиардная доля метра. В свою очередь нуклеотид состоит из азотистого основания, сахаристой структуры (дизоксирибозы) и фосфатной группы. Молекулы ДНК соединяются при помощи водородных связей в двухцепочные спиралевидные структуры, поэтому молекулы ДНК часто называют «двойной спиралью». Молекулы ДНК объединяются в, так называемые, хромосомы. У «нормального» человека насчитывается 23 пары хромосом. Хромосомы объединяются определенным образом, порождая клетки, из которых состоит наш организм. На страницах нашего популярного журнала далее углубляться в научную суть строения клеток, хромосом, ДНК и механизма передачи наследственной генетической информации не представляется возможным из-за сложности проблемы. За расшифровки структур ДНК Френсису Крику, Джеймсу Уотсону, Морису Уилкинсу в разные годы присуждались Нобелевские премии по физиологии и медицине. До них много светлых умов проторяли тропинки к познанию структуры наследственности. Эта очень интересная, но большая и сложная тема выходит за рамки настоящей статьи.

Вернемся к Линде Эйви, Энн Войчицки и их компании «23andMe». Двадцать три в названии, как вы уже догадались, это количество парных хромосом в организме человека, а название компании можно интерпретировать как: «Мы и 23 хромосомы». Линда Эйви и Энн Войчицки прекрасно понимают, что полностью расшифровать генетическую информацию конкретного человека, то-есть его геном – задача очень сложная и дорогостоящая.
Карта человеческого генома, составленная в 2003 году, обошлась почти в 3 миллиарда долларов. В 2013 году цена программы, дающей представление о генетике того или иного человека, стоила уже примерно 8 тысяч долларов.
Но Линда Эйви и Энн Войчицки пришли к выводу, что 99% ДНК у всех людей одинаковы. Однако, существуют изменчивые позиции генетического кода, которые у двух людей различаются. Это индивидуальные генетические различия. Такие различия биологи сокращенно называют снипами (SNIPs). Это начальные буквы словосочетания Single Nucleotide Polymorphisms или Одиночный Нуклеотидный Полиморфизм. Снипов тоже много – порядка 10 миллионов. Они то и определяют предрасположенность конкретного человека к той или иной болезни. В определении снипов достигнут значительный прогресс.
Прогресс базируется на новейшей американской биоэлектронной технологии. Образец ДНК из человеческого плевка или из крови наносят на специальный электронный чип диаметром в несколько сантиметров. Чип - запатентованное устройство. На него предварительно нанесено полмиллиона разных диагносцирующих молекул по одной на каждый снип. Работу с чипами и нанесенным на них испытательным материалом производят специализированные биофирмы.
Это сложнейшая работа. Линда Эйви и Энн Войчицки сами лишь интерпретируют результаты тестирования и выдают результат. Услугами их фирмы уже воспользовались 180 тысяч человек. Анализ 500 тысяч снипов одного человека стоил примерно 400 долларов, в 1913 стоимость уменьшиться до 100 долларов. Это все же не сотни и не десятки тысяч. За приемлемое количество долларов вы узнаете, какая болезнь вам грозит в жизни. Зная свою угрозу, вы заранее принимаете меры по борьбе именно с этой болезнью, что продлевает или облегчает Вашу жизнь. В идеале Вы можете предотвратить болезнь. Например. Родители выяснили, что их ребенку грозит высокий риск болезни Альцгеймера. В этом случае его надо тщательно оберегать от травм головы, удерживать от футбола, хоккея и других травмоопасных игр. Когда появятся лекарства от этой болезни, то ему, в первую очередь, они и будут необходимы. Но это не означает бессмертие. Смерть естественный процесс. Но лучше, когда он не сопровождается страданиями от болезней. В этом и помогают две замечательные женщины Линда Эйви и Энн Войчицки.
Линда выросла в фермерской семье в Айове. Её мать, будучи незаконнорожденной немкой, бежала в Америку после Второй мировой войны. Линда - вдумчивый фармацевт, давно обратила внимание на то, что разные люди по разному переносят одно и то же лекарство.
Что одному на пользу, другому бывает во вред. Значит имеются скрытые в генетической наследстенности особенности больного. Он и его лечащий врач должны знать о них. Если человеку грозит болезнь сердечно-сосудистой системы, то и стратегия его лечения и профилактики здоровья будет иная, чем в случае, если ему грозит онкологическое или урологическое заболевание.

Ожидаемую болезнь целенаправленно легче обнаружить на ранней стадии и следовательно, во время принять меры по хирургическому или терапевтическому предотвращению пагубных последствий.
Эту идею помогла Линде воплотить в жизнь Энн – дочь профессора Стенфорского Университета и журналистки. Её предки советские евреи, бежавшие от сталинских репрессий и приехавшие в Америку в 30-е годы. Случилось так, что Энн приметил Сергей Брин – тоже эммигрант из России. Он же один из талантливейших основателей всемирно известной информационно-поисковой компании «Гугл» (“Google”). Энн стала женой Брина. Линду и Энн объединила увлеченность генетикой. Линда узнала об увлечении Энн генетикой и пригласила её на одну из встреч с менеджером «Гугла». Они сразу поняли друг друга. Сергей Брин стал щедрым инвеститором новой компании «23andMe», финансировав новую фирму на сумму 4 миллиона долларов (информирует А.Бабицкий, “Express Courier”, #511,2009).

Сергей Брин одним из первых пациентов «персональной генетики». В сентябре 2008 года в своем электронном компьютерном блоге он добровольно поместил результаты тестирования его самого компанией «23andMe». Как и у любого другого пациента у него 23 хромосомы унаследованы от отца и 23 – от матери. На одной из хромосом обнаружен ген, мутация которого приводит к болезни. Он известил, что является носителем мутации в одном из генов, назвав и характер мутации и конкретный ген (LRRK2). Он не побоялся и не постеснялся сообщить в интернете, что ему грозит болезнь Паркинсона и даже проинформировал о высокой степени вероятности этой болезни лично для него. Он пишет: «Пока источник вечной молодости не найден, все мы будем в старости чем-нибудь болеть, только вот неизвестно – чем. Мне проще, чем кому либо...есть несколько десятков лет, чтобы подготовиться».
Линда Эйви и Энн Войчицки информируют своих клиентов только о мутациях, в отношении которых исследователи доказали, что корреляции действительно реально существуют.

Со временем стоймость «персональной генетики» будет понижаться и процедура эта станет доступной. Тогда наши знания о себе претерпят коренные изменения. Хорошо это или плохо - судите сами. Ведь некоторые считают, что лучше не знать своё будущее - спокойнее жить. Другие придерживаются противоположной точки зрения. Знать же о новой диагностике в современной медицине нам не помешает. Это и было целью моей информации. Информирован – значит предупрежден.

Будьте здоровы,
дорогие читатели.



в начало статьи